МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта, на базе Центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии.

На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания.

"Массовый неонатальный скрининг на наследственные заболевания расширяется по всей стране только со следующего года. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту. Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду "Круг добра", — сообщила вице-губернатор, заместитель председателя правительства по социальной политике — министр здравоохранения Оренбургской области Татьяна Савинова.

Сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.

Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в большинстве случаев в организме уже произошли необратимые изменения.

Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова уже провел исследования более 35 000 образцов, которые поступили из регионов, присоединившихся к пилотному проекту. Диагноз спинальная мышечная атрофия установлен у восьми новорожденных. В настоящее время в МГНЦ полностью отлажено проведение исследований на СМА во всех пилотных регионах.