"В Оренбуржье начинается новый этап развития педиатрии — максимально эффективная работа с наследственными заболеваниями младенцев еще до того, как могут проявиться первые симптомы болезни. Реализация новой региональной программы позволит выявлять возможные проблемы со здоровьем и начинать решать их с первых дней жизни малышей. Это значительно повышает шансы на здоровое будущее и нормальное развитие новорождённых", — прокомментировал губернатор Денис Паслер.

До лета 2022 года неонатальный скрининг проводился только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.

Летом Оренбуржье стало одним из семи пилотных регионов — участников проекта Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. Появилась возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи еще не видят проявлений заболевания.

Без массового неонатального скрининга диагноз удается установить, как правило, только после появления симптомов болезни. То есть, в большинстве случаев в организме уже могут происходить или произошли необратимые изменения.

Новая региональная программа закрепит проведение дополнительных исследований на постоянной основе. Всех новорожденных Оренбургской области будут проверять на 36 наследственных заболеваний.