Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг — это обследование новорожденных с целью раннего выявления (до развития видимых проявлений) и лечения наследственных и врожденных заболеваний.

Так, с начала 2023 года в Оренбуржье было выявлено трое детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). В двух случаях это произошло благодаря внедрению новой расширенной программы неонатального скрининга. На момент исследования клинических признаков заболевания у детей ещё не было, что позволило провести лечение с максимальной эффективностью. Два маленьких пациента из вновь выявленных уже получили патогенетическую терапию в клинике федерального значения.

Расширенная диагностика дает возможность детям вести в дальнейшем полноценную жизнь. Лекарственное обеспечение таких пациентов осуществляется за счет средств государственного фонда "Круг Добра" в максимально короткие сроки.

Дети с диагнозом СМА наблюдаются мультидисциплинарной командой специалистов Оренбургской областной детской клинической больницы. Лечение и диагностика проводятся в условиях постоянной связи с врачами федеральных медицинских центров.

С января по апрель 2023 года в регионе родились 5220 малышей, скрининг прошли 5206. Из них в группе риска по наследственным заболеваниям оказался 71 ребёнок, подтверждённый диагноз поставлен двум новорождённым.